SÍNDROME DE USHER: UMA REVISÃO - Almeida Lira, João Pedro; Amaral Delano, Franklin; Tito Beltrão, Clarissa Maria; Santos Moura, Lívia Lorena; Carvalho Saraiva, Francisco Joilsom (SEMPESq - Semana de Pesquisa da Unit - Alagoas, 2020)
Introdução: A Síndrome de Usher (USH) é uma doença rara, tipificada essencialmente por surdez devido ao desenvolvimento anormal das células receptoras de som no ouvido interno. Inicialmente descrita em 1858, por Albrecht Von Grafe sendo, posteriormente, renomeada em 1914 por Charles Howard Usher que identificou sua natureza hereditária, de padrão recessivo. Com sua incidência em 1:20.000 indivíduos em todo o mundo, é responsável por mais de 50% dos casos de surdocegueira. Os principais sintomas da doença são: disfunções vestibulares, hipoacusia sensorioneural bilateral e retinose pigmentar. É uma doença que não tem cura, mas que, quando diagnosticada no início de suas manifestações, pode ter um prognóstico paliativo positivo. Objetivo: Realizar uma revisão bibliográfica sobre as causas da síndrome de Usher e a realidade de seus portadores. Metodologia: Trata-se de uma revisão de literatura de abordagem qualitativa, utilizando as bases de dados PUBMED e GoogleScholar. Os artigos incluídos foram aqueles publicados a partir do ano de 2016 e que continham seus textos completos disponíveis em português e inglês. Na plataforma PUBMED foi utilizada a estratégia de busca utilizando o MeSH term Usher Syndrome com 466 artigos recuperados e 3 selecionados. Na base de dados GoogleScholar, a partir da estratégia de busca utilizando o MeSH term Síndrome de Usher, com 987 artigos recuperados e 6 selecionados. Resultados: A USH repercute em problemas relacionados a audição e a visão. Podendo acarretar sua perda total ou parcial, dependendo do tipo do seu caso clínico; a USH1 causa surdez severa à profunda, irreflexa vestibular e retinose progressiva a partir da primeira década de vida, a USH2 ocasiona surdez moderada à severa e retinose progressiva com início na segunda década de vida; já na USH3 a surdez, disfunção vestibular e retinose são progressivas, esporádicas e variáveis. Os 13 genes identificados em associação à USH são expressos em vários tecidos e codificam proteínas de significativa importância para a visão, audição e para o equilíbrio do indivíduo acometido. Contudo, a avaliação direta da função vestibular em humanos é um desafio em termos de técnicas e experiência dos pacientes. Entre as terapêuticas fisiológicas da USH, as principais são implantes cocleares, vestibulares e retinais; a aplicação de oligonucleotídeos antisense, além da terapia de substituição gênica com auxílio de vetores virais. O cotidiano dos portadores da doença se mostra bastante difícil, no âmbito escolar, por exemplo, são raras as escolas capacitadas para incluir os portadores. Conclusão: É fundamental entender que os portadores da patologia têm sua vida afetada negativamente pela doença, tanto em termos fisiológicos, como sociais. É importante destacar que, apesar dos caracteres incurável e individualmente específico da doença, há a importância do diagnóstico precoce para a qualidade de vida do paciente, através de cuidados paliativos, a necessidade de difundir mais informações sobre a patologia entre a população leiga e o estimulo a busca pelo diagnóstico. Diante disso, faz-se importante continuar trazendo à luz a discussão a respeito da qualidade de vida dos portadores, que necessitam de linguagem específica para acessibilidade e inclusão social plenas.