Mecanismo fisiopatológico da Síndrome de Gilbert - Brêda, Carolina Ferro de Mendonça (SEMPESq - Semana de Pesquisa da Unit - Alagoas, 2020)
Introdução: A Síndrome de Gilbert (SG) é um distúrbio genético do fígado de origem autossômico recessivo de glucuronidação da bilirrubina, na qual foi constatada pela primeira vez no ano de 1904 por Augustin Gilbert e Pierre Lereboullet. Ela está relacionada a defeitos de inativação enzimáticos, diminuição da captação hepática e inativação da enzima glicuronil transferase, causando, assim, hiperbilirrubinemia indireta, mesmo sem a existência de uma lesão hepática. Vale ressaltar que a bilirrubina é um pigmento amarelado proveniente da hemólise natural de hemácias e, em condições normais ou até mesmo levemente alteradas, como na SG, não causa problemas significativos no organismo. Ela acomete 5% da população, estando relacionada à deficiência na atividade da UGT-1A1, sendo uma forma mínima da doença de Crigler-Najjar, considerada como uma síndrome benigna. Além disso, costuma ser diagnosticada em jovens adultos através da discreta elevação dos níveis de bilirrubina (2-5 mg/dL), obtendo-se índices mais altos quando associada ao jejum e estresse. Deve-se destacar, que a SG não necessita de tratamento, mas, faz-se necessário o controle dos níveis de bilirrubina. Objetivo: Elucidar os mecanismos fisiopatológicos da Síndrome de Gilbert. Metodologia: Trata-se de uma revisão bibliográfica integrativa, realizada por meio de levantamento bibliográfico em livros, além de buscas nas bases de dados PubMed, com restrição linguística para as línguas portuguesa e inglesa, com filtro de 5 anos. Utilizou-se como descritores: “Gilbert syndrome” e “pathology”, retornando 33 artigos, após utilização dos filtros restaram 11 artigos. Com análise dos títulos, resumos e exclusão das duplicatas, selecionaram-se 3 artigos para o estudo. Resultados: O presente estudo evidenciou que metade dos pacientes com SG apresentaram quadro de hiperbilirrubinemia com icterícia isolada, enquanto o restante exibiu manifestações associadas como dispepsia, perda de apetite, dor e distensão abdominal. Como fatores de risco gerais, encontra-se consanguinidade, jejum prolongado, alimentação hipocalórica, procedimentos com anestesia geral e exercícios físicos intensos. Nesta pesquisa, dentre os genótipos causadores de SG, o mais comum entre os integrantes é o polimorfismo homozigoto A (TA) 7TAA. Ademais, é perceptível que os casos de hiperbilirrubinemia acometem, majoritariamente, adolescentes e universitários, haja vista certos indivíduos manifestam quantidades variáveis de atividade da enzima UGT1A1 ao nascimento, sendo possível a conjugação de bilirrubina na primeira infância, todavia não ocorre a conjugação completa durante a vida adulta. Por fim, nota-se uma maior prevalência da SG no sexo masculino, no entanto a ocorrência de icterícia apresenta-se com maior frequência e duração nas mulheres, uma vez que no sexo feminino há fatores de risco adicionais, tais como: alterações menstruais, cesárea, pílulas anticoncepcionais e gravidez. Conclusão: A síndrome de Gilbert é uma doença hereditária benigna, apresentando-se com hiperbilirrubinemia não conjugada branda, flutuante. Dessa forma, pode-se concluir, a partir das revisões bibliográficas, que a características associadas às variantes UGT1A1, herança genética, patologias hepáticas e curso clínico ajudam na investigação desse distúrbio.