SÍNDROME DE CRIGLER-NAJJAR COM ÊNFASE EM KERNICTERUS

Resumo

Introdução: A Síndrome de Crigler-Najjar ocorre por um distúrbio no metabolismo da bilirrubina, que culmina em um déficit total (tipo 1), ou parcial (tipo 2),  da enzima uridinodifosfato-glucuroniltransferase (UDPGT). Tal síndrome é herdada geneticamente e apresenta mutações no gene UGT1A1 no cromossomo 2. A Crigler-Najjar tipo I, é uma doença pediátrica rara, que afeta de 0,6-1 a cada 10 nascidos vivos, causando uma grave hiperbilirrubinemia indireta desde o nascimento, cessando totalmente a ação da UGT1A1, com alto risco de danos neurológicos e do desenvolvimento de kernicterus. Ademais, kernicterus vem do alemão (kern "núcleo" e ikterus "icterícia"), e é caracterizada por uma encefalopatia grave, com consequências como: coreoatetose, ataxia, convulsões, regressão neurológica seguida por distonia generalizada e morte.  Neste contexto, o tratamento com fototerapia é o mais indicado. Objetivos: Discutir as complicações da síndrome hereditária Crigler-Najjar, com enfoque em Kernicterus, e investigar possíveis medidas terapêuticas. Metodologia: Trata-se de uma revisão de literatura, na qual foram realizadas buscas nas plataformas PUBMED e BVS, do ano de 2011 a 2021, utilizando a combinação de descritores “Crigler-Najjar syndrome”, “Kernicterus” e “Treatment”, sendo escolhidos 5 artigos pertinentes aos objetivos do presente trabalho, dentre 16 encontrados na plataforma PUBMED e 12 na BVS. Resultados: Dentre todas as ações terapêuticas, a fototerapia se revela eficaz para reduzir o nível de bilirrubina de pacientes de idade precoce na fase inicial do tratamento. Entretanto, à medida que esses envelhecem, esse método se torna cada vez menos eficaz, em razão da menor relação superfície / peso. No contexto das novas abordagens terapêuticas, a terapia gênica experimental se mostrou útil para o tratamento da Síndrome de Crigler-Najjar tipo 1, resgatando completamente a letalidade neonatal e reduzindo a bilirrubina plasmática por pelo menos 12 meses. Conclusão: A síndrome hereditária de Crigler-Najjar traz como complicações, principalmente, danos neurológicos, sendo o pior deles, o Kernicterus. Ademais, por mais que existam terapêuticas sendo estudadas atualmente, a fototerapia inicial é a melhor medida para o tratamento precoce da patologia.